Dokter kemudian melakukan pemeriksaan genetik dan hormonal tambahan untuk mengetahui kondisi yang menyebabkan adanya rahim pada pasien dengan kromosom XY dan karakteristik fisik laki-laki.
Menurut Androlog dan Spesialis Kesehatan Reproduksi Pria sekaligus pendiri IASH Institute of Andrology and Sexual Health, dr Chirag Bhandari, kondisi tersebut dapat terjadi pada kelainan langka yang disebut Persistent MĂĽllerian Duct Syndrome (PMDS).
"Ini disebut Persistent MĂĽllerian Duct Syndrome, yang berarti rahim masih ada di dalam tubuh laki-laki, sementara alat kelamin luarnya normal, seperti testis dan penis. Jadi, ini merupakan kondisi yang sangat langka," kata dr Bhandari.
PMDS merupakan kondisi langka ketika struktur saluran MĂĽllerian, yang pada perkembangan janin laki-laki umumnya mengalami regresi, tetap berkembang dan dapat menghasilkan struktur seperti rahim dan saluran reproduksi terkait. Kondisi ini dapat terjadi pada individu dengan kromosom XY dan alat kelamin luar laki-laki.
